Билет 10

Задача 1

1. Коротко условие задачи

Пациентка 21 год, студентка.
Жалобы:

  1. слабость;
  2. плохой аппетит;
  3. снижение веса на 4 кг за месяц;
  4. головокружение, особенно при вставании;
  5. плохое настроение без эффекта от антидепрессанта.

Осмотр:

  1. ИМТ 18,4 кг/м²;
  2. кожа с оттенком «загара»;
  3. гиперпигментация кожных складок;
  4. гиперпигментация слизистой полости рта;
  5. скудное лобковое оволосение;
  6. АД 90/60 мм рт. ст.

Лабораторно:

  1. глюкоза 4,0 ммоль/л;
  2. K⁺ 5,4 ммоль/л;
  3. Na⁺ 136 ммоль/л;
  4. ТТГ 3,9 мЕд/мл.

2. Предварительный диагноз

Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность: болезнь Аддисона.
Вероятная этиология:
аутоиммунный адреналит.
С учетом семейного анамнеза по аутоиммунному тиреоидиту — риск аутоиммунного полигландулярного синдрома.

3. Обоснование диагноза

  1. Гиперпигментация кожи и слизистых — характерна для первичной надпочечниковой недостаточности.
  2. АД 90/60 мм рт. ст. + ортостатическое головокружение — дефицит кортизола и альдостерона.
  3. Похудание, слабость, снижение аппетита — типичная клиника хронического гипокортицизма.
  4. K⁺ 5,4 ммоль/л — тенденция к гиперкалиемии при дефиците минералокортикоидов.
  5. Скудное лобковое оволосение — дефицит надпочечниковых андрогенов у женщин.

4. Обследование

Подтвердить надпочечниковую недостаточность

  1. Кортизол крови утром в 8:00.
  2. АКТГ крови:
    • при первичной форме — повышен.
  3. Короткий тест с синактеном:
    • при болезни Аддисона кортизол не повышается адекватно.
  4. Электролиты крови в динамике:
    • Na⁺;
    • K⁺.
  5. Глюкоза крови.

Оценить минералокортикоидную недостаточность

  1. Альдостерон.
  2. Активность ренина плазмы.

Ожидаемо:

ПоказательПри болезни Аддисона
Кортизол↓
АКТГ↑
Альдостерон↓
Ренин↑
Калий↑
Натрий↓ / нижняя граница

Уточнить причину

  1. Антитела к 21-гидроксилазе.
  2. ТТГ, свободный Т4, АТ-ТПО.
  3. Антитела к GAD, глюкоза/HbA1c — исключить СД 1 типа.
  4. В12, ферритин — скрининг аутоиммунного гастрита/анемии.
  5. КТ/МРТ надпочечников — если есть сомнения в аутоиммунной природе.
  6. ЭКГ — из-за гиперкалиемии.

5. Лечение и рекомендации

Заместительная терапия

  1. Гидрокортизон:
    • обычно 15–25 мг/сут в 2–3 приема;
    • большая часть дозы утром.
  2. Флудрокортизон:
    • обычно 0,1 мг/сут;
    • доза подбирается по АД, Na⁺, K⁺ и ренину.
  3. При выраженной декомпенсации:
    • госпитализация;
    • гидрокортизон в/в;
    • 0,9% NaCl;
    • коррекция гипогликемии и электролитов.

Рекомендации пациентке

  1. Обучить правилам стресс-доз:
    • при инфекции, температуре, операции, травме дозу ГКС увеличивают.
  2. Носить медицинский браслет/паспорт пациента с надпочечниковой недостаточностью.
  3. Иметь запас гидрокортизона для экстренного применения.
  4. Регулярный контроль:
    • АД;
    • массы тела;
    • Na⁺, K⁺;
    • глюкозы;
    • активности ренина.
  5. Скрининг других аутоиммунных заболеваний.

6. Схема

flowchart TB A["👩 Пациентка 21 год"]:::p B["📉 Похудание\\nслабость\\nанорексия"]:::sym C["🟤 Гиперпигментация\\nскладки + слизистая рта"]:::pig D["🩸 АД 90/60\\nортостатическое головокружение"]:::bp E["🧪 K⁺ 5,4\\nNa⁺ 136\\nглюкоза 4,0"]:::lab F["🚨 Первичная хроническая\\nнадпочечниковая недостаточность"]:::dx G["🧪 Кортизол 8:00\\nАКТГ"]:::test1 H["🧪 Синактен-тест"]:::test2 I["🧪 Альдостерон↓\\nренин↑"]:::min J["🧬 АТ к 21-гидроксилазе"]:::auto K["💊 Гидрокортизон\\n15–25 мг/сут"]:::gc L["💊 Флудрокортизон\\n0,1 мг/сут"]:::mc M["📌 Обучение\\nстресс-дозы\\nбраслет\\nконтроль Na⁺/K⁺"]:::rec A --> B --> F A --> C --> F A --> D --> F A --> E --> F F --> G F --> H F --> I F --> J F --> K F --> L K --> M L --> M classDef p fill:#eef6ff,stroke:#5b8def,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef sym fill:#fff8e6,stroke:#d69e2e,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef pig fill:#f3ecff,stroke:#8b5cf6,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef bp fill:#ffecec,stroke:#e05a5a,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef lab fill:#fef3c7,stroke:#f59e0b,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef dx fill:#fecaca,stroke:#b91c1c,color:#111,stroke-width:2px; classDef test1 fill:#eafaf1,stroke:#2f9e6f,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef test2 fill:#f0fdf4,stroke:#22c55e,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef min fill:#ecfeff,stroke:#0891b2,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef auto fill:#eef2ff,stroke:#6366f1,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef gc fill:#fff1f2,stroke:#f43f5e,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef mc fill:#f3ecff,stroke:#8b5cf6,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef rec fill:#dcfce7,stroke:#16a34a,color:#111,stroke-width:2px;

Что запомнить для экзамена

  1. Гиперпигментация слизистых + гипотония = болезнь Аддисона.
  2. У женщин при дефиците надпочечниковых андрогенов может быть скудное лобковое оволосение.
  3. Основные анализы: кортизол утром, АКТГ, синактен-тест.
  4. Лечение: гидрокортизон + флудрокортизон.
  5. Пациента обязательно учат увеличивать дозу ГКС при стрессе.

Задача 2

1. Коротко условие задачи

Пациентка 32 лет, представительница монголоидной расы.
Жалобы:

  1. кровоточивость из-под ногтевой пластины первого пальца правой стопы после травмы;
  2. пигментное образование существовало с детства;
  3. за последний год увеличилось;
  4. изменился цвет;
  5. появились нечеткие границы;
  6. потемнела ногтевая пластина.

Цитология: клетки меланомы.
Обследование:

  1. два метастатически измененных лимфоузла в правой паховой области;
  2. суммарно до 3 см;
  3. связи с магистральными сосудами нет.

2. Клинико-морфологическая форма

Акрально-лентигинозная меланома, подногтевая форма, первого пальца правой стопы.

3. Обоснование диагноза

  1. Локализация — пальцы стопы, под ногтем.
  2. Пациентка относится к монголоидной расе — акрально-лентигинозная меланома встречается относительно чаще.
  3. Рост, изменение цвета, нечеткость границ — признаки малигнизации.
  4. Кровоточивость после травматизации — неблагоприятный клинический признак.
  5. Цитологически выявлены клетки меланомы.
  6. Есть метастазы в паховые лимфоузлы → регионарное метастазирование.

4. Лечение

Правильная тактика

  1. Хирургическое лечение первичной опухоли:
    • широкое иссечение опухоли;
    • при подногтевой меланоме первого пальца стопы обычно обсуждается ампутация / экзартикуляция пальца на адекватном уровне.
  2. Лимфодиссекция справа в паховой области:
    • так как уже выявлены метастатически измененные паховые лимфоузлы.
  3. Морфологическое исследование удаленного материала:
    • толщина по Breslow;
    • изъязвление;
    • митотическая активность;
    • края резекции;
    • число пораженных лимфоузлов.
  4. Послеоперационная терапия по стадии:
    • адъювантная иммунотерапия anti-PD-1;
    • при BRAF-мутации возможна адъювантная таргетная терапия BRAF/MEK.

5. При прогрессировании и мутации BRAF

Предпочтительная противоопухолевая терапия:
комбинированная таргетная терапия BRAF-ингибитор + MEK-ингибитор.
Варианты схем:

  1. дабрафениб + траметиниб;
  2. вемурафениб + кобиметиниб;
  3. энкорафениб + биниметиниб.

Смысл: один BRAF-ингибитор использовать хуже, потому что быстро развивается резистентность; комбинация с MEK-ингибитором эффективнее и токсичнее не «в лоб», а управляемее.

6. Схема

flowchart TB A["👩 Пациентка 32 лет\\nмонголоидная раса"]:::p B["🦶 Первый палец правой стопы\\nподногтевое пигментное образование"]:::loc C["📈 Рост за последний год\\nцвет изменился\\nграницы нечеткие"]:::abc D["🩸 Кровоточивость\\nпосле травмы"]:::bleed E["🔬 Цитология\\nклетки меланомы"]:::cyt F["🚨 Акрально-лентигинозная\\nподногтевая меланома"]:::dx G["🔴 Метастазы\\nправые паховые лимфоузлы"]:::nodes H["🏥 Операция\\nампутация/экзартикуляция пальца"]:::surg1 I["🏥 Паховая лимфодиссекция"]:::surg2 J["🧪 Гистология\\nBreslow\\nизъязвление\\nкрая резекции"]:::hist K["💊 Адъювантная терапия\\nпо стадии"]:::adj L["🧬 BRAF-мутация\\nпри прогрессировании"]:::braf M["🎯 BRAF + MEK ингибиторы\\nдабрафениб + траметиниб"]:::target A --> B --> C --> F B --> D --> F E --> F F --> G F --> H G --> I H --> J I --> J J --> K K --> L --> M classDef p fill:#eef6ff,stroke:#5b8def,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef loc fill:#fff8e6,stroke:#d69e2e,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef abc fill:#f3ecff,stroke:#8b5cf6,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef bleed fill:#fff1f2,stroke:#f43f5e,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef cyt fill:#eafaf1,stroke:#2f9e6f,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef dx fill:#fecaca,stroke:#b91c1c,color:#111,stroke-width:2px; classDef nodes fill:#fee2e2,stroke:#dc2626,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef surg1 fill:#ffecec,stroke:#e05a5a,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef surg2 fill:#ffedd5,stroke:#f97316,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef hist fill:#eef2ff,stroke:#6366f1,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef adj fill:#ecfeff,stroke:#0891b2,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef braf fill:#fef3c7,stroke:#f59e0b,color:#111,stroke-width:1.5px; classDef target fill:#dcfce7,stroke:#16a34a,color:#111,stroke-width:2px;

Что запомнить для экзамена

  1. Подногтевая меланома на пальце стопы — чаще акрально-лентигинозная форма.
  2. Рост, изменение цвета, нечеткие границы и кровоточивость — признаки меланомы.
  3. При клинически пораженных паховых лимфоузлах нужна лимфодиссекция, а не только биопсия сторожевого узла.
  4. Подногтевая меланома часто требует ампутации/экзартикуляции пальца.
  5. При BRAF-мутации предпочтительна комбинация BRAF + MEK ингибиторов.
Связи материала
Как этот материал связан с остальными
Предыдущая Билет 9 Следующая Билет 11
Назад к предмету Все предметы