Цитогенетические методы исследования гинекологических больных.

🧬 Цитогенетическое обследование

Цитогенетическое обследование — метод генетической диагностики, направленный на изучение количественных и структурных аномалий хромосом.
Проводится врачом-генетиком.

📌 Показания

🕐 Задержка полового созревания
⚧ Аномалии развития половых органов
🚫 Первичная аменорея
🤰 Привычное невынашивание беременности
👶 Бесплодие
и другие состояния, предполагающие генетическую природу.

🔬 Методы обследования

Метод	Суть	Назначение
Скрининг-тест	Исследование ядер клеток поверхностного эпителия слизистой щеки (соскоб шпателем)	Предварительная оценка полового хроматина, выявление нарушений по типу синдромов Тернера, Клайнфелтера и др.
Кариотипирование	Анализ числа, формы и размеров хромосом	Подтверждение хромосомных аномалий (моносомии, трисомии, структурные перестройки)

🧩 Диагностическая ценность

Цитогенетические методы позволяют:

определить генетический пол;
выявить аномалии половых хромосом (45,X; 47,XXY и др.);
уточнить причину нарушений полового развития и репродуктивной функции;
спланировать генетическое консультирование для семьи.