📌 Наследственность и злокачественные новообразования

🧬 Роль наследственности в канцерогенезе

Наследственность влияет на риск развития рака через генетические и эпигенетические изменения.
🔑 Ключевой фактор: геномная нестабильность → накопление мутаций, хромосомные перестройки, анеуплоидия.
⚡ Последствия:
↑ мутации → активация онкогенов
↓ контроль → инактивация генов-супрессоров опухолей
Нарушения репарации ДНК → ещё больше ошибок

📊 Генетические нарушения в канцерогенезе

🟢 Онкогены → мутации ведут к постоянной активации сигнальных путей (рост, деление, выживание клеток).
🔴 Гены-супрессоры опухолей → инактивация убирает «тормоз» клеточного деления (p53, RB1 и др.).
🔧 Системы репарации ДНК → дефекты ведут к накоплению мутаций.

🧩 Эпигенетические изменения

Метилирование ДНК в промоторных зонах → выключение генов-супрессоров.
Изменения структуры хроматина и регуляции транскрипции.
Работают совместно с генетическими мутациями → ускоряют канцерогенез.

🧠 Онкогенетические синдромы

Синдром	Мутации	Типы рака
Наследственный рак молочной железы и яичников	BRCA1, BRCA2	🟣 Рак молочной железы, яичников
Наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC, синдром Линча)	MLH1, MSH2 (гены репарации ДНК)	🔵 Колоректальный рак, рак эндометрия, желудка
Множественная эндокринная неоплазия (MEN2)	RET	🟢 Медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома
Ретинобластома	RB1	🟡 Опухоль сетчатки, ↑ риск сарком
Синдром Ли–Фраумени	TP53	🔴 Разные опухоли (саркомы, рак мозга, молочной железы)

⚡ Схема (упрощённая)

flowchart TD node0["Генетическая мутация (BRCA1, p53, RB1)"] node1["Онкоген активация"] node2["Супрессор инактивация"] node1["Онкоген активация"] node3["Геномная нестабильность"] node2["Супрессор инактивация"] node3["Геномная нестабильность"] node3["Геномная нестабильность"] node4["Неконтролируемый рост клеток"] node4["Неконтролируемый рост клеток"] node5["Развитие злокачественной опухоли"] node0 --> node1 node0 --> node2 node1 --> node3 node2 --> node3 node3 --> node4 node4 --> node5