🧬 Роль наследственности в канцерогенезе
- Наследственность влияет на риск развития рака через генетические и эпигенетические изменения.
- 🔑 Ключевой фактор: геномная нестабильность → накопление мутаций, хромосомные перестройки, анеуплоидия.
- ⚡ Последствия:
- ↑ мутации → активация онкогенов
- ↓ контроль → инактивация генов-супрессоров опухолей
- Нарушения репарации ДНК → ещё больше ошибок
📊 Генетические нарушения в канцерогенезе
- 🟢 Онкогены → мутации ведут к постоянной активации сигнальных путей (рост, деление, выживание клеток).
- 🔴 Гены-супрессоры опухолей → инактивация убирает «тормоз» клеточного деления (p53, RB1 и др.).
- 🔧 Системы репарации ДНК → дефекты ведут к накоплению мутаций.
🧩 Эпигенетические изменения
- Метилирование ДНК в промоторных зонах → выключение генов-супрессоров.
- Изменения структуры хроматина и регуляции транскрипции.
- Работают совместно с генетическими мутациями → ускоряют канцерогенез.
🧠 Онкогенетические синдромы
| Синдром | Мутации | Типы рака |
|---|
| Наследственный рак молочной железы и яичников | BRCA1, BRCA2 | 🟣 Рак молочной железы, яичников |
| Наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC, синдром Линча) | MLH1, MSH2 (гены репарации ДНК) | 🔵 Колоректальный рак, рак эндометрия, желудка |
| Множественная эндокринная неоплазия (MEN2) | RET | 🟢 Медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома |
| Ретинобластома | RB1 | 🟡 Опухоль сетчатки, ↑ риск сарком |
| Синдром Ли–Фраумени | TP53 | 🔴 Разные опухоли (саркомы, рак мозга, молочной железы) |
⚡ Схема (упрощённая)
graph TD
node0["Генетическая мутация (BRCA1, p53, RB1)"]
node1["Онкоген активация"]
node2["Супрессор инактивация"]
node1["Онкоген активация"]
node3["Геномная нестабильность"]
node2["Супрессор инактивация"]
node3["Геномная нестабильность"]
node3["Геномная нестабильность"]
node4["Неконтролируемый рост клеток"]
node4["Неконтролируемый рост клеток"]
node5["Развитие злокачественной опухоли"]
node0 --> node1
node0 --> node2
node1 --> node3
node2 --> node3
node3 --> node4
node4 --> node5