Определение 🧬🩸
Миелодиспластический синдром (МДС) — группа клональных гематологических заболеваний, характеризующихся:
- стойкой цитопенией одного или нескольких ростков кроветворения,
- дисплазией клеток костного мозга,
- высоким риском трансформации в острый лейкоз (обычно ОМЛ).
Патология относится к заболеваниям неэффективного кроветворения и требует длительного динамического наблюдения.
Этиология 🧨🧬
| Группа причин | Примеры |
|---|
| Генетические аномалии 🧬 | врождённые мутации, семейные формы |
| Лечение цитотоксическими препаратами 💉 | алкилирующие агенты, антрациклины |
| Радиационное воздействие ☢️ | лучевая терапия, профессиональное облучение |
Эти факторы повреждают стволовые клетки костного мозга → формирование дефектного клона → дисплазия и неэффективный гемопоэз.
Диагностика 🔬📊
1. Клинические критерии
| Критерий | Значение |
|---|
| Стойкая цитопения ≥ 4 месяцев | поражение ≥ 1 ростка |
| Hb < 110 г/л | анемия |
| Нейтрофилы < 1,8×10⁹/л | нейтропения |
| Тромбоциты < 100×10⁹/л | тромбоцитопения |
| Исключение других заболеваний | важно для диагностики МДС |
2. Исследования костного мозга
- Клеточность костного мозга — нормальная или ↑
- Мегалобластоидное кроветворение
- Эритроидная гиперплазия
- Бластные клетки: до 20 % (важно для дифференциации от ОМЛ)
Тактика ведения пациентов 🩺⚕️
МДС требует комплексного, индивидуализированного подхода. Основная часть пациентов получает паллиативное лечение, направленное на улучшение качества жизни.
Основные направления терапии
🔹 1. Трансплантация костного мозга (ТКМ)
- Единственный метод, способный обеспечить потенциальное излечение
- Возможна только у пациентов подходящего возраста и состояния
- Выбор донора — HLA-совместимый
🔹 2. Интенсивная химиотерапия
- Используется при высоком риске прогрессии
- Ремиссия достигается примерно в 60% случаев, но длится обычно ≤ 18 месяцев
🔹 3. Препараты, стимулирующие дифференцировку клеток
- Способствуют созреванию бластов
- Применяются в отдельных формах МДС
- Ограничение: высокая стоимость, эффективность снижается при тяжёлых цитопениях
🔹 4. Поддерживающая терапия (паллиативная)
| Метод | Цель |
|---|
| Переливание компонентов крови | коррекция анемии и тромбоцитопении |
| Колониестимулирующие факторы | повышение числа нейтрофилов |
| Лечение инфекций | профилактика осложнений при нейтропении |
Схема патогенеза МДС 🧠📉
flowchart TB
%% ЭТИОЛОГИЯ
subgraph S1["Повреждающие факторы ☢️💊🧬"]
direction TB
A1["Генетические мутации"]:::card
A2["Химиотерапия"]:::card
A3["Радиация"]:::card
end
%% ПАТОГЕНЕЗ
subgraph S2["Изменения костного мозга 🦴"]
direction TB
B1["Повреждение стволовых клеток"]:::card
B2["Образование дефектного клона"]:::card
B3["Дисплазия клеток"]:::card
B4["Неэффективный гемопоэз"]:::card
end
%% ПОСЛЕДСТВИЯ
subgraph S3["Клинические последствия 📉"]
direction TB
C1["Цитопения"]:::card
C2["Инфекционные осложнения"]:::card
C3["Геморрагический синдром"]:::card
C4["Риск ОМЛ ↑"]:::card
end
A1 --> B1
A2 --> B1
A3 --> B1
B1 --> B2 --> B3 --> B4 --> C1
C1 --> C2
C1 --> C3
B2 --> C4
classDef card fill:#f9fafb,stroke:#cbd5e1,border-radius:10px;
style S1 fill:#eef2ff,stroke:#6366f1;
style S2 fill:#fef9c3,stroke:#eab308;
style S3 fill:#fff7ed,stroke:#fb923c;