Определение 🩸🧬
Гемолитические анемии (ГА) — гетерогенная группа заболеваний и синдромов, характеризующихся ускоренным разрушением эритроцитов вследствие:
- аутоагрессии иммунной системы,
- врождённых дефектов мембраны, ферментов или цепей глобина,
- механических, токсических или инфекционных воздействий.
Разрушение эритроцитов приводит к гемолизу, ретикулоцитозу, непрямой гипербилирубинемии и спленомегалии.
Классификация 🧩📘
Основные группы
| Тип ГА | Подтипы / причины |
|---|
| Наследственные 🧬 | - дефекты мембраны (Минковского–Шоффара, овалоцитоз, стоматоцитоз)
- дефекты ферментов (Г-6-ФД, пируваткиназа, глутатионредуктаза)
- дефекты глобина (талассемии, серповидноклеточная анемия)
|
| Приобретённые ⚠️ | - иммунные (изоиммунные, аутоиммунные)
- соматические мутации мембраны (ПНГ, болезнь Маркиафавы–Микели)
- механическое повреждение (клапанные протезы, маршевая гемоглобинурия)
- токсическое воздействие (тяжёлые металлы, кислоты, гемолитические яды)
- дефицит витамина Е
- паразитарные инфекции (малярия)
|
Клинические проявления 🩺🌡️
Наследственный микросфероцитоз (Минковского–Шоффара)
- Гемолитический синдром + врождённые аномалии (башенный череп, заячья губа, пороки сердца)
- Лёгкая желтушность, усиливающаяся при кризе
- Спленомегалия, прогрессирующая со временем
- «Лимонно-жёлтая» кожа
- В мазке — микросфероциты
Талассемия (малая, у взрослых)
- Утомляемость, слабость, головные боли
- Периодическая желтушность
- Часто — увеличенная селезёнка
- В анамнезе — эпизоды ↑ билирубина, отсутствие эффекта от железосодержащих
- Признаки гемолиза: ↑ непрямого билирубина, ↑ ретикулоцитов, уробилинурия
Аутоиммунная гемолитическая анемия (АИГА)
- Криз после инфекции или травмы
- Лихорадка, озноб, боли в пояснице
- Желтушность, тёмная моча
- Возможен синдром Рейно (особенно при холодовой АИГА)
- В ремиссии — лишь лёгкая желтушность + умеренная спленомегалия
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ)
- Тромбозы мелких сосудов (мезентериальные, почечные, конечности, ЦНС)
- Слабость, лёгкая желтуха
- Чёрная моча — гемоглобинурия и гемосидеринурия
- Во время криза — бледность с лёгкой желтушностью
Диагностика 🔬📊
Наследственный микросфероцитоз
Ключевые критерии:
- Спленомегалия
- Желчные камни
- Гиперрегенераторная анемия
- Микросфероциты в мазке
- ↑ спонтанного гемолиза при 49-часовой инкубации (до 10–50%)
- Нормализация гемолиза при добавлении декстрозы
Талассемия (малая)
- Гипохромная микроцитарная анемия
- Анизоцитоз, «мишеневидные», «каплеобразные», «сигарообразные» эритроциты
- ↑ HbF, отсутствие HbA
- Возможное ↑ HbA₂ почти в 2 раза
Аутоиммунная гемолитическая анемия
- Ретикулоцитоз
- Спленомегалия
- Непрямая гипербилирубинемия
- Уробилинурия
- Обнаружение аутоантител
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
- Положительный кислотный тест
- Положительный сахарозный тест
- Клиническая картина: тёмная моча, боли в животе, волнообразное течение
Принципы лечения 💊🩺
Наследственный микросфероцитоз
- Спленэктомия — единственный эффективный метод
- Показания: тяжёлое течение, частые кризы
- При выраженной анемии — переливание эритроцитарной массы
Талассемия
- Гемотрансфузии
- Дефероксамин для профилактики гемосидероза
- Фолиевая кислота 0,005 г 1–2 раза/сут при снижении Hb
- Витамины группы В, витамин С — возможно полезны
- Спленэктомия при выраженной спленомегалии
Аутоиммунная гемолитическая анемия
- Глюкокортикоиды — препарат выбора
- Преднизолон 60–90 мг/сут в криз
- После ремиссии — постепенное снижение до 5–10 мг/сут
- Длительность терапии: 2–3 месяца
- При неэффективности/непереносимости:
- Цитостатики (циклофосфамид, метотрексат)
- При отсутствии эффекта — спленэктомия
- При выраженной анемии — переливание эритроцитов
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
- Переливание трижды отмытых эритроцитов (200–400 мл, каждые 4–5 дней)
- Длительность — месяцы
- Антиоксиданты → витамин Е 3–4 мг/сут
- Препараты железа — при дефиците
- Антитромботическая терапия:
- Гепарин 5000 ЕД 2–3 р/сут
- Антикоагулянты непрямого действия
Схема патогенеза гемолиза 🧠⚙️
flowchart TB
%% ======= ГРУППЫ =======
subgraph G1["Типы гемолитических анемий 🧬"]
direction LR
A1["Наследственные дефекты мембраны"]:::card
A2["Ферментопатии"]:::card
A3["Гемоглобинопатии"]:::card
A4["Иммунные формы (АИГА)"]:::card
A5["ПНГ (соматическая мутация)"]:::card
A6["Токсические/механические факторы"]:::card
A7["Инфекционные причины (малярия)"]:::card
end
subgraph G2["Пусковой механизм ⚡"]
direction TB
B1["Повреждение мембраны"]:::card
B2["Активизация иммунного ответа"]:::card
B3["Опсонизация эритроцитов"]:::card
B4["Разрушение в селезёнке/сосудах"]:::card
end
subgraph G3["Последствия 🩸💥"]
direction TB
C1["Гемолиз"]:::card
C2["Ретикулоцитоз"]:::card
C3["Непрямая гипербилирубинемия"]:::card
C4["Спленомегалия"]:::card
end
A1 --> B1
A2 --> B1
A3 --> B1
A4 --> B2
A5 --> B1
A6 --> B1
A7 --> B1
B1 --> B3 --> B4 --> C1 --> C2
C1 --> C3
C1 --> C4
classDef card fill:#f9fafb,stroke:#cbd5e1,border-radius:8px;
style G1 fill:#eef2ff,stroke:#6366f1;
style G2 fill:#fef9c3,stroke:#eab308;
style G3 fill:#fff7ed,stroke:#fb923c;