Определение 🧬⚠️
Амилоидоз — системное нарушение метаболизма, при котором в тканях откладывается патологический белковый материал — амилоид. Его накопление вызывает атрофию паренхимы, склероз органов и прогрессирующее нарушение их функции.
Классификация 🧩📚
Амилоидоз делится по типу амилоида и клиническим ассоциациям.
Основные формы
| Тип | Характеристика | Органы-мишени |
|---|
| Первичный (AL) 🟣 | Связан с В-клеточными опухолями, множественной миеломой | Почки, сердце, ЖКТ, язык, НС, кожа |
| Вторичный (AA) 🟠 | Развивается при хронических воспалениях (РА, псориатический артрит, болезнь Бехтерева, лимфогранулематоз) | Почки, печень, кишечник, надпочечники |
| Наследственно-семейный (ATTR)🧬 | Мутация транстиретина | Нервная система, сердце, реже почки |
| Амилоидоз диализный (Aβ2M)⚙️ | У пациентов на длительном гемодиализе | Периартикулярные ткани, кости |
Клинические особенности форм
- AL: утомляемость, снижение массы, головокружение, пурпура лица/шеи/век, атрофия мышц
- AA: нефротический синдром, нефрогенная АГ, гепатоспленомегалия, холестаз, диарея/запоры
- ATTR: периферическая сенсомоторная и автономная полинейропатия
- Aβ2M: выраженные периартикулярные отёки, выпоты в суставах
Клиническая картина 🩺🔍
Амилоидоз — многоорганное заболевание, симптомы зависят от преимущественного поражения.
Поражение почек
- Протеинурия, часто нефротический синдром
- Нефрогенная артериальная гипертензия
- Прогрессирующее снижение функции почек → ХПН
Поражение сердца ❤️
- Диастолическая дисфункция
- Рестриктивная кардиомиопатия
- ХСН, аритмии
ЖКТ и печень 🍽️
- Гепатоспленомегалия
- Холестаз
- Запоры / диарея
- Кишечная непроходимость
Нервная система 🧠
- Сенсомоторная и автономная полинейропатия
- Ортостатическая гипотензия
Кожа, мышцы
- Пурпура
- Геморрагические высыпания
- Атрофия мышц
Диализный амилоидоз
- Артралгии
- Периартикулярные отёки
- «Суставные» выпоты
Диагностика 🔬🩸
Основные критерии:
- Биопсия поражённого органа с окраской Конго красным — золотой стандарт
- Наличие предрасполагающего заболевания (миелома, РА, ХГН и др.)
- Протеинурия / нефротический синдром
- Признаки тяжёлой сердечной недостаточности, мальабсорбции, полинейропатии
- Инструментальные методы:
- УЗИ — гепатоспленомегалия, изменения почек
- ЭХО-КГ — утолщение стенок, рестрикция
- Рентген, гастроскопия
- Анализ мочи
Осложнения ⚠️💥
Амилоидоз поражает жизненно важные органы, что определяет прогноз.
- Инфекции
- Тромбоз почечных вен (особенно при AA-амилоидозе): гематурия, боль в пояснице, ↓ диуреза
- Фибринозно-гнойный перитонит — усиление асцита
- Инфаркт миокарда
- Инсульт
- Прогрессирование ХПН
Принципы терапии 💊🩺
Основная цель — снизить синтез белков-предшественников амилоида и замедлить поражение органов.
1. Лечение причины
- Устранение хронического воспаления (бронхоэктазы, остеомиелит)
- Лечение ревматоидного артрита
2. Медикаментозная терапия
Антибиотики (при очагах инфекции)
- Аугментин 500 мг × 3/сут
- Бензилпенициллин 2 млн ед × 4–6 раз/сут
- Цефтриаксон 1–2 г × 3/сут
- Эритромицин 0,5 г × 4/сут
- Левофлоксацин 0,5 г × 1/сут
Иммуносупрессия и противовоспалительная терапия
- Преднизолон (РА, воспаление)
- Колхицин 1,8–2 мг/сут — пожизненно при амилоидозе почек
- Химиотерапия при миеломе:
- Мелфалан 0,15 мг/кг + преднизолон 0,8 мг/кг, курсами 7 дней каждые 4–6 недель (2–3 года)
Поддерживающая терапия
- ИАПФ: лизиноприл, каптоприл
- БРА: валсартан
- Диализ — при выраженной ХПН
3. Хирургическое лечение
- Трансплантация почек — при терминальной ХПН
Схема
flowchart TB
%% ========== КЛАССИФИКАЦИЯ ==========
subgraph S1["Классификация амилоидоза 📚"]
direction TB
A1["AL — первичный\n(миелома, В-клеточные опухоли)"]:::node
A2["AA — вторичный\n(хрониоинфекции, РА и др.)"]:::node
A3["ATTR — наследственный\n(мутации TTR)"]:::node
A4["Aβ2M — диализный"]:::node
end
%% ========== ПАТОГЕНЕЗ ==========
subgraph S2["Патогенез 🧬"]
direction LR
B1["↑ Синтез белков-предшественников"]:::node --> B2["Формирование амилоида"]:::node --> B3["Отложение в органах"]:::node --> B4["Склероз и атрофия"]:::bad
end
%% ========== КЛИНИКА ==========
subgraph S3["Клиническая картина 🩺"]
direction TB
C1["Поражение почек:\nпротеинурия, НС, ХПН"]:::good
C2["Сердце:\nрестрикция, ХСН"]:::good
C3["ЖКТ/печень:\nгепатоспленомегалия,\nхолестаз, непроходимость"]:::good
C4["Нервная система:\nполинейропатия"]:::good
C5["Диализная форма:\nартралгии, отёки"]:::good
end
%% ========== ДИАГНОСТИКА ==========
subgraph S4["Диагностика 🔍"]
direction TB
D1["Биопсия + Конго красный"]:::good
D2["Протеинурия / нефротический синдром"]:::good
D3["Признаки СН, малабсорбции,\nполинейропатии"]:::good
D4["УЗИ, ЭХО-КГ, гастроскопия"]:::good
end
%% ========== ОСЛОЖНЕНИЯ ==========
subgraph S5["Осложнения ⚠️"]
direction TB
E1["Инфекции"]:::bad
E2["Тромбоз почечных вен"]:::bad
E3["Фибринозно-гнойный перитонит"]:::bad
E4["ИМ, инсульт"]:::bad
end
%% ========== ЛЕЧЕНИЕ ==========
subgraph S6["Лечение 💊"]
direction TB
F1["Антибиотики"]:::good
F2["Колхицин"]:::good
F3["Иммуносупрессия"]:::good
F4["Химиотерапия\n(при миеломе)"]:::good
F5["ИАПФ / БРА"]:::good
F6["Диализ / трансплантация"]:::good
end
%% LOGIC
S1 --> S2 --> S3 --> S4 --> S5 --> S6
%% ========== СТИЛИ ==========
classDef node fill:#fdf7f3,stroke:#f0d6c8,stroke-width:1px
classDef good fill:#eefbf4,stroke:#b7e4c7,stroke-width:1px
classDef bad fill:#fde2e1,stroke:#f5b5b2,stroke-width:1px
style S1 fill:#fafafa,stroke:#e5e7eb,stroke-width:1px
style S2 fill:#fafafa,stroke:#e5e7eb,stroke-width:1px
style S3 fill:#fafafa,stroke:#e5e7eb,stroke-width:1px
style S4 fill:#fafafa,stroke:#e5e7eb,stroke-width:1px
style S5 fill:#fafafa,stroke:#e5e7eb,stroke-width:1px
style S6 fill:#fafafa,stroke:#e5e7eb,stroke-width:1px