📊 Эпидемиология и общая характеристика
- Редкое заболевание: до 0,05 на 100 000 детей в год
- Распространенность: 19–75 на 100 000 населения
- Доля детей: до 16 лет — ~3%, до 10 лет — <2%
- 🎯 Чаще болеют девочки (соотношение М:Ж = 3,6:1)
“ЮССД — системное аутоиммунное заболевание с прогрессирующим фиброзом кожи и внутренних органов, развивающееся у детей до 16 лет.”
🧬 Этиология и патогенез
| Механизм ⚙️ | Описание 🔍 |
|---|
| Генетическая предрасположенность | Семейные случаи, ассоциация с HLA-антигенами |
| Триггеры | Вирусы, внешнесредовые факторы |
| Повреждение эндотелия | Апоптоз, цитотоксичность, ишемия |
| Дисфункция сосудов 💥 | 🔺 Эндотелин-1 ↑, ⬇ NO и простациклин → вазоспазм, ишемия |
| Фиброз 🧱 | Стимуляция фибробластов: синтез коллагена, фибронектина, ГАГ |
| Воспаление | Цитокины: TGF-β, ИЛ-1, тромбоцитарный ФР → усиление фиброза |
🧴 Поражение кожи
🔹 Стадии кожных изменений
- Отёк — плотность, лилово-розовый цвет
- Индурация / склероз — уплотнение, ↓ эластичности
- Атрофия — блеск кожи, гипо-/гиперпигментация, сухость, выпадение волос
🔹 Формы
| Форма 🩻 | Характеристика 📌 |
|---|
| Диффузная ЮССД | Быстрое поражение кожи, вовлечение внутренних органов. Начало — кисти и лицо → туловище |
| Лимитированная ЮССД | Затронуты дистальные отделы, лицо. Пальцы — склеродактилия, контрактуры |
🔹 Характерные признаки
- Маскообразное лицо, птичий нос, кисетный рот
- Склеродактилия — пальцы плотные, не сжимаются
- Телеангиэктазии ⭐ — сосудистые звёздочки (30–80%)
- Кальциноз 💠 — в периартикулярных зонах
- CREST-синдром:
- C — кальциноз
- R — синдром Рейно
- E — эзофагомоторные нарушения
- S — склеродактилия
- T — телеангиэктазии
🩸 Синдром Рейно
| Стадия 🌡️ | Симптомы ❄️ |
|---|
| I — Ишемическая | Побеление пальцев, зябкость, онемение |
| II — Цианотическая | Синюшность |
| III — Реперфузионная | Покраснение, жар, боль, "мурашки" |
🎯 Один из первых признаков болезни
🦴 Опорно-двигательный аппарат
| Проявление 🔧 | Описание 🧾 |
|---|
| Артралгии, контрактуры | Скованность, ограничение движений, особенно в мелких суставах |
| Фиброз периартикулярных тканей | Изменение формы суставов, прогрессирование деформаций |
| Остеолиз фаланг 🦶 | Укорочение пальцев из-за деструкции ногтевых фаланг |
| Полимиозит | Миалгии, слабость, увеличение КФК в крови |
| Атрофия мышц | В поздние сроки: интерстициальная фиброзирующая миопатия |
| Рентгенография | Эпифизарный остеопороз, кисты |
🍽 Поражение ЖКТ
| Поражение 🥄 | Проявления 📋 |
|---|
| Пищевод | 🔻 Тонус, отрыжка, дисфагия, расширение верхнего отдела, сужение нижней трети |
| ФЭГДС | ГЭР, эзофагит, возможны эрозии и язвы |
❤️ Поражение сердца и сосудов
- Миокард — фиброз, снижение сократимости
- ЭКГ — аритмии, нарушения проводимости
- Перикард и эндокард — поражаются редко
🌬 Поражение лёгких
| Тип фиброза 🫁 | Проявления 📌 |
|---|
| Интерстициальный / альвеолярный | Кашель, ОДН, "мутный" фон на рентгене, рестриктивные изменения на спирографии |
| Легочная гипертензия | У 7% детей, неблагоприятный прогностический признак |
🧪 Поражение почек
- Редко у детей
- Начало: минимальная протеинурия, мочевой синдром
- Склеродермический почечный криз 💥
- Резкое повышение АД
- Быстрое нарастание протеинурии
- ОПН вследствие ишемии артериол
🧠 Неврологические нарушения
| Синдром 🧠 | Проявления 🧾 |
|---|
| Полиневритический | Слабость, боль, ↓ чувствительности |
| Сенсорная полиневропатия | В том числе — поражение ЧМН (тройничного) |
| Туннельные синдромы | 🖐 Синдром запястного канала и др. |
🧬 ДИАГНОСТИКА
🧪 Лабораторные данные
| Показатель 🔬 | Особенности 📌 |
|---|
| СОЭ | Умеренное повышение |
| Гаммаглобулины | Гипергаммаглобулинемия |
| Ревматоидный фактор (РФ) | У 17% пациентов |
| Антинуклеарные АТ | 🎯 У 81–97% детей с ЮССД |
🔍 Специфические иммунологические маркеры
| Антитела 💉 | Значение 🧾 |
|---|
| Scl-70 (к топоизомеразе I) | Выявляются у 28–34% детей |
| Антицентромерные АТ | У 7–8% детей |
| Антинуклеолярные АТ | К фибрилларину, PM-Scl, РНК-полимеразе I/III |
📋 Диагностические критерии ЮССД (PRES/ACR/EULAR, 2004)
“Диагноз ставится при наличии 1 большого + ≥2 малых критериев.”
Большой критерий
- Склероз/индурация кожи проксимальнее метакарпофаланговых (МКФ) и метатарзофаланговых (МТФ) суставов
Малые критерии
| Категория 🩺 | Критерии 📌 |
|---|
| Кожные | Склеродактилия |
| Сосудистые | Синдром Рейно, капилляроскопия ногтевого ложа, дигитальные язвы |
| ЖКТ | Дисфагия, ГЭР |
| Почечные | Почечный криз, АГ |
| Кардиальные | Аритмии, сердечная недостаточность |
| Легочные | Легочный фиброз (рентген/КТ), снижение диффузии, легочная гипертензия |
| ОДА | Контрактуры, артрит, миозит |
| Неврологические | Невропатия, синдром карпального канала |
| Серологические | АНФ, Scl-70, антицентромерные, PM-Scl, фибрилларин, АТ к РНК-полимеразе I/III |
📊 Чувствительность — 90%, специфичность — 96%
🔎 Дифференциальная диагностика
| Направление 🧩 | Заболевания 📋 |
|---|
| Склеродермоподобные | Ограниченная склеродермия, склередема Бушке, эозинофильный фасциит |
| Системные | МЦТ, ЮДМ, ЮИА |
| Сосудистые | Болезнь Рейно |
💊 Лечение
“Цель терапии — предотвращение фиброза, улучшение микроциркуляции, контроль воспаления.”
🔹 Базовая терапия
| Препарат 💉 | Режим 📅 |
|---|
| Глюкокортикоиды | 0,5–1,0 мг/кг/сут внутрь × 4–8 нед → снижение до 0,2 мг/кг/сут |
| Пульс-терапия метилпреднизолоном — при выраженной активности |
| Метотрексат 💊 | Сочетается с ГКС |
| Циклофосфамид | 0,5–1,0 г/м² в/в 1 раз/мес × 6 мес — при поражении легких, диффузной ЮССД |
| Микофенолат мофетил | Альтернатива циклофосфамиду |
🔹 Сосудистая терапия
| Препарат 💉 | Назначение 🚦 |
|---|
| Вазодилататоры | Нифедипин, амлодипин — расширение сосудов |
| Антиагреганты | Дипиридамол |
| Антикоагулянты | Гепарин, НМГ — при ишемии, тромбозах |
| Простагландины в/в | Алпростадил, илопрост — при тяжелой ишемии |
🔹 Симптоматическое лечение
| Сфера 🎯 | Средства 💊 |
|---|
| АД при почечной патологии | ИАПФ (каптоприл, эналаприл), БРА (лозартан) |
| ЖКТ | ИПП, прокинетики |
| Наружная терапия | Диметилсульфоксид, мази с ГКС, пимекролимус, такролимус, троксерутин, гепариновая мазь |
📈 Прогноз
| Показатель 📊 | Значения 💚 |
|---|
| 5-летняя выживаемость | 89% |
| 20-летняя выживаемость | 69–82,5% |
| Причины летальности | Сердечная недостаточность, легочная гипертензия |
🎯 При ранней диагностике и адекватной терапии возможна стабилизация процесса и минимизация проявлений.
“Без лечения — высокий риск инвалидизации и косметических дефектов.”
🚫 Профилактика
- ❄️ Избегать холода
- 🧘 Избегать стресса, вибрации
- 🚭 Исключить курение и кофеин
- 💊 Исключить вазоспастические препараты