🚨 Основные понятия
- Врожденный порок — структурная аномалия, вызванная нарушением эмбриогенеза (генетические факторы 🧬 или тератогены ⚠️).
- Статистика: >50 000 случаев в РФ ежегодно.
- Типы дефектов:
- Морфологические (дизрупция) 🌪️
- Деформации (нарушение формы) 🔄
- Дисплазии (расстройство гистогенеза) 🔬
⏳ Классификация по времени воздействия
🔍 Периоды влияния патогенов
| Тип поражения | Срок воздействия | Последствия 🚑 |
|---|
| Гаметопатии | Мутации в половых клетках | Наследственные заболевания 🧬 |
| Бластопатии | 0-15 дней после зачатия | Гибель зародыша, двойниковые пороки 💔 |
| Эмбриопатии | 3-8 недель | Изолированные/множественные пороки 🌀 |
| Фетопатии | 9-40 недель | Дистопия, гипоплазия органов 📉 |
🦠 Пороки при внутриутробных инфекциях
| Возбудитель 🦠 | Характерные пороки 🚩 |
|---|
| Вирус краснухи | - Триада Грегга:
- катаракта 👁️,
- глухота 🦻,
- пороки сердца ❤️
|
| Цитомегаловирус | - Микроцефалия 🧠,
- поликистоз почек 🩺
|
| Вирус герпеса | - Рубцы кожи 🩹,
- микрофтальмия 👁️
|
| Токсоплазмоз | - Гидроцефалия 🌊,
- колобома 👁️
|
“Тератогены (алкоголь, радиация, инфекции) не наследуются, но критически влияют на эмбриогенез.”
🧩 Наследственные заболевания
📌 Типы наследования
- Аутосомно-доминантные:
- Синдром Марфана 🦒, хорея Хантингтона 🧠
- Риск: 50% при больном родителе ⚠️
- Аутосомно-рецессивные:
- Муковисцидоз 🌪️, фенилкетонурия 🧪
- Риск: 25% при носительстве у обоих родителей 🔄
- Хромосомные аномалии:
- Трисомия 21 (Дауна) 👶: умственная отсталость, пороки сердца ❤️
- Синдром Тернера 45,X0 ♀️: низкий рост, крыловидная шее 🦢
🛡️ Профилактика и диагностика
🔬 Пренатальный скрининг
- Биохимические маркеры:
- АФП ↑ при дефектах ЦНС 🧠, ↓ при болезни Дауна 📉
- ХГЧ + эстриол для оценки рисков 📊
- Инструментальные методы:
- УЗИ (10-12, 22-24, 34 недели) 🌐
- Инвазивные методы: амниоцентез, кордоцентез 💉
🩺 Неонатальный скрининг
- Обследование новорожденных на:
- Фенилкетонурию 🧪
- Муковисцидоз 🌪️
- Гипотиреоз 🦋
📋 Меры профилактики
1. Планирование беременности:
- Прием фолиевой кислоты за 1 месяц до зачатия 💊
- Вакцинация против краснухи 💉
2. Обследования:
- Анализы на TORCH-инфекции 🦠
- Генетическое консультирование при семейном анамнезе 🧬
3. Исключение рисков:
- Отказ от алкоголя 🚫🍷, курения 🚬
- Контроль хронических заболеваний (СД, эпилепсия) 🩺
“Медико-генетическое консультирование снижает риск наследственных патологий на 40-60%.”
🚩 Ключевые выводы
1. Критические периоды:
- Эмбриональный (3-8 нед) — максимальная уязвимость к тератогенам ⚠️
2. Диагностика:
- АФП — ключевой маркер дефектов ЦНС 🎯
3. Профилактика:
- Фолиевая кислота — снижает риск дефектов нервной трубки на 70% 🛡️