🧬 Муковисцидоз (кистозный фиброз)

🔍 Определение

Муковисцидоз (МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, поражающее экзокринные железы и жизненно важные органы

💧 Нарушение функции CFTR — хлоридного канала
Основной признак: густой, вязкий секрет во всех железах внешней секреции

🎯 Частота в РФ: 1:10 000 новорождённых
🎯 Симптомы обычно проявляются в первый год жизни

🧬 Этиология

🔬 Патогенез

🎯 Нарушение транспорта хлора через апикальную мембрану →

• ⬆️ Реабсорбция натрия
• 💧 Дегидратация секрета
• Густая слизь в дыхательных путях, ЖКТ, ПЖ, печени, мочеполовой системе

“CFTR регулирует не только ионный обмен, но и влияет на консистенцию и дренаж секрета.”

📚 Классификация

🔹 Клинические формы

🔹 По фазе

• Вне обострения
• Обострение (бронхит, пневмония)

🧪 Диагностические критерии

🔹 Высокоспецифичные симптомы

🔹 Менее специфичные симптомы

💥 Осложнения

• Ателаектазы, абсцессы, пиопневмоторакс
• Лёгочное сердце, кровотечения, бронхоэктазы
• Синдром мальабсорбции, выпадение прямой кишки
• Нарушения роста, остеопороз, цирроз печени
• Сахарный диабет, мужское бесплодие

🧾 Классификация по степени тяжести

🔬 Диагностика

“Золотой стандарт диагностики муковисцидоза — потовая проба по Гибсону–Куку.”

🎯 Критерии подтверждения диагноза

Для постановки диагноза требуется по одному признаку из каждой группы:

🧪 Методы диагностики

• Потовая проба по Гибсону–Куку — золотой стандарт, проводится 3 раза

  • 🎯 Норма: < 30 ммоль/л
  • ⚠️ Пограничные значения: 30–59 ммоль/л
  • ❗ Патология: ≥60 ммоль/л

• Исследование назальных потенциалов

  • Норма: –5 до –40 мВ
  • При МВ: –40 до –90 мВ

👶 Неонатальный скрининг (4 этапа)

1. 🗓 На 4–5-й день (у доношенных)
   Определение иммунореактивного трипсина (ИРТ)
2. 🔁 Повтор ИРТ на 21–28-й день, если >70 нг/мл
3. 💦 Потовая проба, если ИРТ >40 нг/мл
4. 🧬 ДНК-диагностика при пограничных результатах

📍 Пренатальная диагностика

• Диагноз может быть заподозрен внутриутробно при УЗ-признаке:

  “Гиперэхогенный кишечник — маркер мекониевого илеуса и МВ в 50–78% случаев.”

💊 Лечение

🎯 Цели терапии

• Улучшение качества жизни
• Профилактика и лечение обострений
• Обеспечение адекватного питания

🧘 Методики лечения

🛡 Профилактика

• ❌ Первичной профилактики не существует
• ✅ Вторичная профилактика:
  • Дородовая диагностика 🧬
  • Неонатальный скрининг 👶

📈 Прогноз

“МВ — хроническое неизлечимое заболевание, требующее постоянного наблюдения и терапии.”

• Индивидуальный прогноз: от быстрого прогрессирования до длительной стабилизации
• Многие пациенты доживают до зрелого возраста
• 💔 Тяжёлая дыхательная недостаточность и высокий риск смерти (>50% за 2 года) — показание к трансплантации лёгких