Войти Регистрация

🧬 Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Создан: 7 месяцев назад Обновлен: 1 месяц, 2 недели назад

🔍 Определение

Муковисцидоз (МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, поражающее экзокринные железы и жизненно важные органы

💧 Нарушение функции CFTR — хлоридного канала
Основной признак: густой, вязкий секрет во всех железах внешней секреции

🎯 Частота в РФ: 1:10 000 новорождённых
🎯 Симптомы обычно проявляются в первый год жизни

🧬 Этиология

Фактор 🔍Описание 🧾
Ген CFTRРасположен на 7-й хромосоме, состоит из 27 экзонов
Белок CFTRХлоридный канал, регулирует транспорт ионов через мембраны эпителиальных клеток
Мутации> 2000 известных мутаций, наиболее распространённая — ΔF508

🔬 Патогенез

🎯 Нарушение транспорта хлора через апикальную мембрану →

  • ⬆️ Реабсорбция натрия
  • 💧 Дегидратация секрета
  • Густая слизь в дыхательных путях, ЖКТ, ПЖ, печени, мочеполовой системе

“CFTR регулирует не только ионный обмен, но и влияет на консистенцию и дренаж секрета.”

📚 Классификация

🔹 Клинические формы

Форма 🧬Особенности 📌
Классическая (смешанная)Хронический бронхит + стеаторея, панкреатическая недостаточность
ЛегочнаяБронхоэктазы, пневмофиброз, легочная недостаточность
КишечнаяМекониевый илеус, обструкции, дефицит массы, стеаторея

🔹 По фазе

  • Вне обострения
  • Обострение (бронхит, пневмония)

🧪 Диагностические критерии

🔹 Высокоспецифичные симптомы

Система ⚙️Симптомы 💡
ЖКТ
  • Мекониевый илеус,
  • Экзокринная недостаточность ПЖ,
  • Стеаторея
Лёгкие
  • P. aeruginosa (персистенция),
  • Бронхоэктазы,
  • Носовые полипы у детей
Прочее
  • Синдром псевдо-Барттера,
  • Врождённое отсутствие семявыносящих протоков

🔹 Менее специфичные симптомы

Система 🧩Симптомы 📝
ЖКТ
  • Рецидивирующий панкреатит,
  • Ректальный пролапс,
  • Билиарный цирроз,
  • Остеопороз
Лёгкие
  • S. aureus инфекции,
  • H. influenzae инфекции,
  • Пансинусит,
  • Хронический кашель,
  • Гнойный бронхит
Прочее
  • Утолщение фаланг,
  • “Нетипичный диабет”,
  • Гипопротеинемия

💥 Осложнения

  • Ателаектазы, абсцессы, пиопневмоторакс
  • Лёгочное сердце, кровотечения, бронхоэктазы
  • Синдром мальабсорбции, выпадение прямой кишки
  • Нарушения роста, остеопороз, цирроз печени
  • Сахарный диабет, мужское бесплодие

🧾 Классификация по степени тяжести

Критерий 🧬Уровни оценки 📊
Форма заболеванияКлассическая (легочно-кишечная), легочная
Бронхолёгочная активностьОбструктивный бронхит, бронхоэктазы, пневмофиброз
Фаза заболеванияОбострение / вне обострения
МикробиологияP. aeruginosa, B. cepacia и др. — ключ к выбору терапии
CFTR-генотипОпределяет выраженность симптомов и чувствительность к терапии

🔬 Диагностика

“Золотой стандарт диагностики муковисцидоза — потовая проба по Гибсону–Куку.”

🎯 Критерии подтверждения диагноза

Для постановки диагноза требуется по одному признаку из каждой группы:

Группа 1️⃣Группа 2️⃣
  • ✅ Положительная потовая проба (≥60 ммоль/л)
  • ✅ Две патогенные мутации в гене CFTR
  • ✅ Неонатальная гипертрипсиногенемия
  • ✅ Клинические признаки:
    • диффузные бронхоэктазы
    • экзокринная панкреатическая недостаточность
    • патогенная микрофлора (особ. Pseudomonas aeruginosa)
    • синдром потери солей
    • обструктивная азооспермия у мужчин

🧪 Методы диагностики

  • Потовая проба по Гибсону–Куку — золотой стандарт, проводится 3 раза

    • 🎯 Норма: < 30 ммоль/л
    • ⚠️ Пограничные значения: 30–59 ммоль/л
    • ❗ Патология: ≥60 ммоль/л

  • Исследование назальных потенциалов

    • Норма: –5 до –40 мВ
    • При МВ: –40 до –90 мВ

👶 Неонатальный скрининг (4 этапа)

  1. 🗓 На 4–5-й день (у доношенных)
    Определение иммунореактивного трипсина (ИРТ)
  2. 🔁 Повтор ИРТ на 21–28-й день, если >70 нг/мл
  3. 💦 Потовая проба, если ИРТ >40 нг/мл
  4. 🧬 ДНК-диагностика при пограничных результатах

📍 Пренатальная диагностика

  • Диагноз может быть заподозрен внутриутробно при УЗ-признаке:

    “Гиперэхогенный кишечник — маркер мекониевого илеуса и МВ в 50–78% случаев.”

💊 Лечение

🎯 Цели терапии

  • Улучшение качества жизни
  • Профилактика и лечение обострений
  • Обеспечение адекватного питания

🧘 Методики лечения

НаправлениеСодержание
💨 Дренирование бронховПостуральный дренаж, перкуссионный массаж, активный цикл дыхания, контролируемое откашливание
🏃‍♂️ ФизкультураУлучшает вентиляцию и дыхание, тренирует мускулатуру
🥩 ДиетотерапияКалорийность: 120–200% нормы по возрасту
Высокобелковая, без ограничения жиров
Дополнительно: лечебные смеси, подсаливание, ПНЖК, кальций, пробиотики
🧪 МуколитикиИнгаляционно: ацетилцистеин, амброксол, дорназа альфа
💨 БронхолитикиПри симптомах обструкции — сальбутамол
💉 АнтибиотикиПри обострении или наличии P. aeruginosa
Используются: аминогликозиды, фторхинолоны, карбапенемы, цефалоспорины III–IV поколений
❗ Курс: 14–21 день, в/в введение
🔁 Заместительная терапияПанкреатические ферменты в микросферах
🅰🅳️🅴️🅺️ ВитаминыЖирорастворимые витамины из-за мальабсорбции жиров

🛡 Профилактика

  • ❌ Первичной профилактики не существует
  • ✅ Вторичная профилактика:
    • Дородовая диагностика 🧬
    • Неонатальный скрининг 👶

📈 Прогноз

“МВ — хроническое неизлечимое заболевание, требующее постоянного наблюдения и терапии.”

  • Индивидуальный прогноз: от быстрого прогрессирования до длительной стабилизации
  • Многие пациенты доживают до зрелого возраста
  • 💔 Тяжёлая дыхательная недостаточность и высокий риск смерти (>50% за 2 года) — показание к трансплантации лёгких
← 🫁 Пневмония 🫁 Болезнь органов дыхания 🫁 Бронхоэктатическая болезнь →