«Многие заболевания печени у детей маскируются под хронический гепатит»
| Заболевание 🧬 | Основные признаки 🔍 |
|---|---|
| Синдром Жильбера | 🔹 Неконъюгированная гипербилирубинемия 🔹 Рецидивирующая желтуха 🔹 Усиливается при стрессе, инфекции 🔹 Прогноз благоприятный 🔹 ⬇️ Конъюгация билирубина |
| Синдром Криглера–Найяра | 🔹 Врождённый дефицит глюкуронилтрансферазы 🔹 I тип — летальный, билирубиновая энцефалопатия 🔹 II тип — фенобарбитал эффективен 🔹 🧪 Билирубин > 300–340 мкмоль/л (неконъюгированный) |
| Синдром Дабина–Джонсона | 🔹 Нарушение экскреции билирубина 🔹 Хроническая желтуха 🔹 Печень тёмная при биопсии (пигментное накопление) |
| Синдром Ротора | 🔹 Похож на Дабина–Джонсона 🔹 Без пигментации печени 🔹 Комбинированное нарушение транспорта билирубина |
| Болезнь Вильсона–Коновалова | 🔹 Нарушение метаболизма меди 🔹 Накопление меди в печени, глазах (кольцо Кайзера–Флейшнера), ЦНС 🔹 ⬇️ Церулоплазмин, ↑ Cu в моче 🔹 АСТ/АЛТ — умеренное повышение 🔹 🧬 АТР7В, хр.13, генетический анализ 🔹 Терапия: пеницилламин, цинк |
| Гликогеноз (I, IV типы) | 🔹 Энзимопатия, накопление гликогена 🔹 Гепатомегалия, кардиомиопатия 🔹 Быстрое развитие ЦП, ПН 🔹 Единственный выход — трансплантация печени |
| Липидозы, сфинголипидозы | 🔹 Накопление липидов в печени, ЦНС 🔹 Часто сопровождаются неврологическим дефицитом |
| Фенилкетонурия, тирозинемия | 🔹 Аминокислотные нарушения 🔹 Печёночная недостаточность 🔹 Неврологическая симптоматика |
| Мукополисахаридозы | 🔹 Нарушение обмена лизосом 🔹 Грубые черты лица, гепатоспленомегалия 🔹 Часто поражение ЦНС |
| Первично-билиарный цирроз | 🔹 Аутоиммунная природа 🔹 Разрушение желчных протоков 🔹 Характерен для женщин 25+ 🔹 Лечение — урсодезоксихолевая кислота |
🎯 Гены: ATP7B, хромосома 13
🎯 Начало: >5 лет
🎯 Этапы развития:
💊 Лечение:
| Тип 🧬 | Особенности ⚠️ |
|---|---|
| Тип I | 🔴 Полный дефект фермента 🔴 Билирубин >300 мкмоль/л 🔴 Часто — билирубиновая энцефалопатия (летальный исход) 🔴 Заменное переливание, фототерапия |
| Тип II | 🟡 Частичный дефект 🟡 Ответ на фенобарбитал 🟡 Прогноз лучше, но требует контроля |