📖 Определение
Синдром Майера–Рокитанского–Кюстнера–Хаузера (МРКХ) — это врождённая аплазия (агенезия) матки и влагалища при сохранённых яичниках и нормальном кариотипе 46,XX.
Пациентки имеют нормальный женский фенотип, полностью развитые вторичные половые признаки, но страдают первичной аменореей и невозможностью половой жизни из-за отсутствия влагалища.
⚙️ Этиология и патогенез
| Фактор | Механизм |
|---|
| Эмбриональное нарушение развития Мюллеровых протоков | Прерывание формирования матки, шейки и верхней трети влагалища на 6–8 неделе эмбриогенеза |
| Нормальное развитие яичников | Так как они происходят из другого эмбрионального зачатка (половой гребень) |
| Генетические факторы | Возможна семейная предрасположенность (аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью) |
🩺 Клиническая картина
| Симптом / Признак | Описание |
|---|
| Первичная аменорея | Менструации отсутствуют, несмотря на нормальное половое развитие |
| Нормальные вторичные половые признаки | Развитие молочных желёз, женское оволосение, нормальный фенотип |
| Нормальное половое созревание | Овуляция возможна, так как яичники функционируют |
| Отсутствие влагалища (или его укорочение) | Невозможность половой жизни; при попытке — боль, невозможность введения |
| Циклические боли внизу живота | При наличии рудиментарных маточных образований с функционирующим эндометрием |
| Психоэмоциональные расстройства | Тревожность, депрессия, нарушение самоидентификации из-за невозможности беременности |
🧪 Диагностика
| Метод | Цель / находки |
|---|
| Анамнез и физикальный осмотр | Отсутствие менструаций при нормально развитых вторичных половых признаках |
| Гинекологический осмотр | Короткий слепо заканчивающийся влагалищный ход; матка не пальпируется |
| УЗИ органов малого таза | Отсутствие матки, наличие нормальных яичников |
| МРТ органов малого таза (ОМТ) | Подтверждение аплазии матки и влагалища, выявление рудиментарных структур |
| Кариотипирование | 46,XX — нормальный женский набор |
| Оценка гормонального профиля | Нормальные уровни ЛГ, ФСГ, эстрадиола (в отличие от дисгенезии гонад) |
| МРТ головного мозга | Исключение сопутствующих аномалий центральной регуляции |
| УЗИ почек / МРТ мочевыделительной системы | Часто выявляются сопутствующие аномалии: аплазия / дистопия почек, удвоение лоханок |
💡 Дифференциальная диагностика
| Заболевание | Отличительные признаки |
|---|
| Синдром нечувствительности к андрогенам (тестикулярная феминизация) | Кариотип 46,XY; высокий тестостерон; яички в паховых каналах; отсутствие оволосения |
| Перепончатая девственная плева / вагинальная перегородка | Менструации задерживаются в полости → гематокольпос, боли |
| Дисгенезия гонад | Недоразвитие вторичных признаков, высокий ФСГ и ЛГ |
⚕️ Лечение
🎯 Цель лечения — восстановление возможности половой жизни, психологической адаптации и, при необходимости, обеспечение репродукции с помощью суррогатного материнства.
1️⃣ Нехирургическая кольпоэлонгация (метод Франка)
- Проводится с помощью специальных расширителей (дилататоров),
- Постепенное растяжение преддверия влагалища до формирования канала длиной 7–10 см,
- Применяется при психологической готовности и отсутствии выраженной рубцовой ткани.
2️⃣ Хирургическое лечение — кольпопоэз
Создание искусственного влагалища различными способами:
| Метод | Суть | Примечание |
|---|
| Метод Мак-Индайра | Формирование влагалища из кожного лоскута промежности | простой, но возможны рубцы |
| Метод Давыдова | Использование брюшины прямокишечно-маточного углубления (наиболее физиологично) | слизистая влагалища образуется из перитонеума |
| Метод Зигмунда / Векетти | Использование сигмовидной кишки или аппарата для натяжения тканей | при коротких рудиментах |
| Метод Флапа / лапароскопический кольпопоэз | Минимально инвазивный, формирует влагалище из перитонеума | высокая эффективность |
После операции:
- регулярное применение дилататоров для профилактики сужения канала;
- половая жизнь возможна через 6–8 недель;
- психологическая поддержка обязательна.
🧭 Алгоритм диагностики и лечения
graph TD
A[Первичная аменорея при нормальном фенотипе] --> B[УЗИ и МРТ малого таза]
B --> C[Матка отсутствует?]
C -->|Да| D[Кариотип 46,XX → Синдром МРКХ]
D --> E[Оценка яичников, почек, других аномалий]
E --> F[Желает половой жизни?]
F -->|Да| G[Кольпоэлонгация или кольпопоэз]
F -->|Нет| H[Наблюдение, психологическая поддержка]
G --> I[Реабилитация, дилататоры, психотерапия]
🧩 Репродуктивные возможности
- Яичники функционируют нормально, овуляция возможна → получение ооцитов реально.
- Беременность невозможна из-за отсутствия матки.
- Возможность экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с суррогатным материнством при желании иметь генетического ребёнка.
✅ Итог
- Синдром Майера–Рокитанского–Кюстнера–Хаузера — врождённая аплазия матки и влагалища при нормальном кариотипе (46,XX).
- Проявляется первичной аменореей, отсутствием влагалища и невозможностью половой жизни.
- Диагноз устанавливается с помощью УЗИ, МРТ и кариотипирования.
- Основное лечение — кольпоэлонгация или кольпопоэз для формирования неовлагалища.
- Фертильность возможна при использовании ЭКО и суррогатного материнства.